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中国遗传病家系收集数据库

Database of the Family Collection of Genetic Disease in China
到目前为止,医学遗传学国家重点实验室共收集了来自 30个省市的遗传病家系 3793个,共有 123种疾病,总人数 7686人 ,患者数 4152个,保存细胞株 930株,保存DNA数5089个,组织数 290个。
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中国人类染色体异常核型收集数据库

Chinese Novel Human Abnormal Chromosomal Karyotype Database

1985年至今我室共收集和鉴定除西藏、台湾、香港和澳门地区外的中国人类世界罕见染色体异常核型 2144种,其中发生染色体断裂4510(点击查看中国人类染色体异常核型收集数据库断裂次数统计示意图)  ,X染色体与常染色 体平衡易位 57例.

 
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人类孟德尔遗传疾病数据库管理系统

数据库数据来源于:

在线人类孟德尔遗传 Online Mendelian Inheritance in Man

基因图谱 Genatlas

基因组数据库 The Genome Database

数据库最新统计结果:

共收集 4168 种遗传性疾病

已克隆的有: 3114

未克隆的有: 1054


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