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染色体病的诊断与产前诊断
a、染色体病的诊断对象
• 原因不明的智力低下病人及其血亲；
• 智力正常，但有 2 个以上器官系统的先天畸形者及其血亲；
• 原发性不孕症夫妇；
• 原发性闭经或不明原因的继发性闭经；
• 性发育不全或两性畸形；
• 不明原因的流产、死产、新生儿死亡、畸胎史；
• 有家族聚集倾向的肿瘤患者及其血亲；
• 35 岁以上的高龄孕妇，男性 40 岁以上；
• 夫妇一方有致畸因素接触史的孕妇；
• 曾经有流产、死产、畸胎史的孕妇；
• 胎儿发育与孕周不附的孕妇；
• 怀疑有遗传病的患者及其血亲。
b、染色体病的产前诊断对象
• 夫妇一方有染色体数目结构异常，或曾生育过染色体病患儿的孕妇；
• 夫妇一方是染色体平衡易位携带者的孕妇；
• 夫妇一方具脆性 X 染色体的孕妇；
• 夫妇一方是 X 连锁遗传病患者或携带者的孕妇；
• 有原因不明的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史，以及羊水过多的孕妇；
• 曾生育过特异的染色体异常所致的肿瘤患儿的孕妇；
• 曾生育过染色体断裂综合征患儿的孕妇；
• 35 岁以上的高龄孕妇；
• 夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇。
c、产前诊断适应症、适宜检查时间及手术禁忌症
• 产前诊断适应症
（1） 35 岁以上的高龄孕妇；
（2）产前筛查后的高危人群；
（3）曾生育过染色体病患儿的孕妇；
（4）产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
（5）夫妇一方为染色体异常携带者；
（6）孕妇可能为某种 X 连锁遗传病基因携带者：
（7）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。
• 产前诊断时间
（1）早孕绒毛采样检查宜在孕 8 周 -11 周进行；
（2）羊水穿刺检查宜在孕 16 周 -21 周进行；
（3）脐血管穿刺检查在孕 18 周 -24 周进行。
• 穿刺禁忌症
（1）术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；
（2）中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；
（3）先兆流产未治愈者。
d、染色体诊断报告书
（1）320—400条带染色体检查发报告时间为7天；如需加做C带、N带、G-11，则发报告时间顺延3天；
（2）550条带染色体检查发报告时间为15天；如需加做C带、N带、G-11，则发报告时间顺延3天；
（3）绒毛产前诊断染色体检查发报告时间为15天；
（4）羊水产前诊断染色体检查发报告时间为15天；
（5）脐带血产前诊断染色体检查发报告时间为7天；
（6）试管婴儿中心病人染色体检查发报告时间为10天；
注：
① 报告以挂号信的方式寄出；
② 产前诊断病人要求在申请单上除写清详细通讯地址外，还必须注明可联系的电话号码；
③ 发报告时间未包括邮局寄信所需时间；
④ 为了方便患者，所有检查报告都不要来咨询门诊自取；
⑤ 收到染色体检查报告需咨询的病人请在每周一至五的上午电话到0731-4805233预约时间。
服务时间：周一至周五 上午
地点： 医学遗传学国家重点实验室遗传咨询门诊（湘雅口腔医院侧）
联系电话：0731-4805233
传真：0731-4478152
EMail：wulq@xysm.net
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单基因病的诊断与产前诊断
a、中国医学遗传学国家重点实验室单基因病诊断目录
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疾病名称
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1
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杜氏 / 贝氏进行性肌营养不良
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2
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眼肌型肌营养不良
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3
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强直性肌营养不良
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4
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Freidreich ' s 共济失调
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5
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毛细血管扩展型共济失调
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6
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儿童进行性脊肌萎缩症
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7
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亨廷顿病
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8
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肝豆状核变性
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9
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脆性 X 综合症
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10
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Kennedy 氏病
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11
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进行性肌阵挛性颠痫
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12
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齿状核红核苍白球球脑小体萎缩
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13
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息肉 - 斑点综合症
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14
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家族性腺瘤性多发息肉
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15
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成人型多囊肾病
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16
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遗传性多发性外生性骨疣
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17
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腓骨肌萎缩症
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18
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马凡氏综合症
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19
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多并指 II 型
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20
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遗传性脊髓小脑型共济失调
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21
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性发育异常
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22
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心脏圆锥干畸形
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23
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遗传性非综合征型耳聋
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24
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Holt-Oram 综合症
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25
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遗传性痉挛性截
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26
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良性家族性新生儿惊厥
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27
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良性家族性婴儿惊厥
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28
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脊肌萎缩症
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29
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家族性帕金森病
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30
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多巴反应性肌张力障碍
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31
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Hallenvorden-Spatz 病
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32
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肾上腺脑白质营养不良
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b、产前诊断适应证、适宜检查时间及手术禁忌证
• 单基因病的产前诊断必须建立在疾病诊断明确的基础上
• 疾病无治疗方法或疗效很差
• 疾病缺陷严重，需要终止妊娠
• 产前诊断方法准确，特异性高，敏感性高
• 产前诊断时间
（1）早孕绒毛采样检查宜在孕 8 周 -11 周进行；
（2）羊水穿刺检查宜在孕 16 周 -21 周进行；
（3）脐血管穿刺检查在孕 18 周 -24 周进行。。
• 穿刺禁忌症
（1）术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；
（2）中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；
（3）先兆流产未治愈者。
c、基因诊断报告书
产前诊断基因检测发报告时间为15天；外周血基因检测发报告时间为10天。
注：
① 报告以挂号信的方式寄出；
② 产前诊断病人要求在申请单上除写清详细通讯地址外，还必须注明可联系的电话号码；
③ 发报告时间未包括邮局寄信所需时间；
④ 为了方便患者，所有检查报告都不要来咨询门诊自取；
⑤ 收到染色体检查报告需咨询的病人请在每周一至五的上午电话到0731-4805233预约时间。
服务时间：周一至周五 全天
地点： 医学遗传学国家重点实验室遗传咨询门诊（湘雅口腔医院侧）
联系电话：0731-4805233
传真：0731-4478152
EMail：wulq@xysm.net
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试管婴儿及植入前诊断
服务内容：
• 体外受精—胚胎移植；
• 单精子卵胞浆注射；
• 囊胚培养及移植；
• 胚胎辅助孵化；
• 胚胎冻存；
• 胚胎植入前遗传学诊断；
• 夫精人工授精；
• 经阴道 B 超下盆腔囊肿穿刺术；
• 多胎妊娠减胎术
服务地点：湖南长沙市湘雅路 141 号，湘雅医院急诊楼 3 楼，生殖医学中心
服务时间：周一至周五全天，周六上午
联系电话：0731-4327228
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亲子鉴定
DNA 亲权鉴定是应用分子生物学技术分析基因（ DNA ）的多态性来认定或否定可疑父、母亲与子女的血缘关系。
本实验室 1992 年开始 DNA 亲权鉴定，应用美国 ABI 公司 AmpFlSTR? Profiler PlusTM 试剂盒、德国 Eppendorf 公司
PCR 扩增仪和美国 ABI 3100 基因分析仪扩增和分析 9 个常染色体 STR 位点（ D3S1358 ， vWA ， FGA ， D8S1179 ，
D21S11 ， D18S51 ， D5S818 ， D13S317 ， D7S820 ）和性染色体 Amelogenin 基因，无关个体的偶合概率小于
1×10-10 ，认定和否定亲权关系的机率均大于 0.9999 。
亲权鉴定常见于下列情况：
（1）已婚夫妇，丈夫怀疑孩子非他所生
（2）离婚案件
（3）超生子女的血缘鉴定
（4）非婚子女的血缘鉴定
（5）失散子女的血缘鉴定
（6）试管婴儿的血缘鉴定
（7）怀疑婴儿被调换
（8）财产继承纠纷
（9）子女户口登记
（10）移民案件
（11）其他
办理程序：
（1）申请人须出具由法院，检察院，公安部门或者律师事务所签发的亲权鉴定委托书。应注明申请鉴定者（可疑父母双方和子女）的姓名，住址，身份证号及申请原因目的等。
（2）出具相关证件（身份证，出生证明，户口本等）原件和复印件及照片等。
（3）填写亲权鉴定协议书，采取血样，申请人签字后保存样品。
费用：
一般每例收费 3000 元。
亲权鉴定报告书：
样品采集三周后出具亲权鉴定报告书。
联系方式：中南大学湘雅医学院法医门诊 联系电话： 0731- 4326112
及 中南大学 医学遗传学国家重点实验室遗传咨询门诊（湘雅口腔医院侧） 联系电话：0731-4805233
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遗传咨询
遗传咨询对象
• 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；
• 曾生育过遗传病患儿的夫妇；
• 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
• 不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；
• 婚后多年不育的夫妇；
• 35 岁以上的高龄孕妇；
• 长期接触不良环境因素的育龄青年男女；
• 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；
• 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
• 其他需要咨询的情况。
服务时间：周一至周五 上午
地点： 医学遗传学国家重点实验室遗传咨询门诊（湘雅口腔医院侧）
联系电话：0731-4805233
传真：0731-4478152
EMail：wulq@xysm.net
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核型鉴定
详见本网站异常核型申报
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疑难病例会诊
• 接收外单位疑难病例的转诊。
• 对于转诊病例要进行细胞遗传和分子遗传的重新检查。
• 每周一下午由医学遗传学专家、妇产科及相关临床医师联合咨询。
实验室简介
