中南大学湘雅医院产前诊断中心

医学遗传学国家重点实验室遗传咨询门诊

专家名单

   夏家辉 教授 中国工程院院士 人类与医学遗传学家 基础医学首席科学家
   胡冬煦 教授 胸心外科主任医师 临床医学首席科学家
   邬玲仟 教授 医学遗传学博士 临床遗传主任医师
   梁德生 教授 医学遗传学博士 医学遗传学教授
   夏　昆 教授 医学遗传学博士 医学遗传学教授
   张　怡 教授 妇产科主任医师
   伍招娣 教授 妇产科主任医师
   李艳萍 教授 妇产科主任医师
   吴新华 教授 妇产科副主任医师
   刘冬娥 教授 妇产科副主任医师
   刘能辉 教授 妇产科副主任医师
   谭金秀 教授 妇产科主任医师
   唐北沙 教授 神经内科主任医师
   江　泓 医学博士 神经内科主治医师
   陈方平 教授 医学博士 血液科主任医师
   李宜雄 教授 医学博士 普外科主任医师
   冯　永 教授 医学博士 耳鼻喉科主任医师
   戴和平 细胞遗传学主任技师
   潘　乾 分子遗传学高级实验师
   龙志高 细胞遗传学高级实验师
　

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汇款方式

服务内容(参考资料)

1. 染色体病（包括染色体微缺失综合征）的诊断与产前诊断
   

   a、染色体病的诊断对象
   •  原因不明的智力低下病人及其血亲；
   •  智力正常，但有两个以上器官系统的先天畸形者及其血亲；
   •  原发性不孕症夫妇；
   •  原发性闭经或不明原因的继发性闭经；
   •  性发育不全或两性畸形；
   •  不明原因的流产、死产、新生儿死亡、畸胎史；
   •  有家族聚集倾向的肿瘤患者及其血亲；
   •  怀疑有遗传病的患者及其血亲。

   b、染色体病的产前诊断对象
   •  夫妇一方有染色体数目结构异常，或曾生育过染色体病患儿的孕妇；
   •  夫妇一方是染色体平衡易位携带者的孕妇；
   •  夫妇一方具脆性 X 染色体的孕妇；
   •  夫妇一方是 X 连锁遗传病患者或携带者的孕妇；
   •  有原因不明的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史，以及羊水过多的孕妇；
   •  曾生育过特异的染色体异常所致的肿瘤患儿的孕妇；
   •  曾生育过染色体断裂综合征患儿的孕妇；
   •  35 岁以上的高龄孕妇；
   •  夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇。 

   c、产前诊断适应症、适宜检查时间及手术禁忌症
   •  产前诊断适应症
   （1）35 岁以上的高龄孕妇；
   （2）曾生育过染色体病患儿的孕妇；
   （3）产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
   （4）夫妇一方为染色体异常携带者；
   （5）孕妇可能为某种 X 连锁遗传病基因携带者：
   （6）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。
   •  产前诊断时间
   （1）早孕绒毛采样检查宜在孕 10 周 -11 周进行；
   （2）羊水穿刺检查宜在孕 16 周 -21 周进行；
   （3）脐血管穿刺检查在孕 18 周 -24 周进行。
   •  穿刺禁忌症
   （1）术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；
   （2）中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；
   （3）先兆流产未治愈者。 

   d、染色体诊断报告书
   （1）320—400条带染色体检查发报告时间为15个工作日；如需加做C带、N带、G-11，则发报告时间顺延3个工作日；
   （2）550条带染色体检查发报告时间为15个工作日；如需加做C带、N带、G-11，则发报告时间顺延3个工作日；
   （3）绒毛产前诊断染色体检查发报告时间为15个工作日；
   （4）羊水产前诊断染色体检查发报告时间为15个工作日；
   （5）脐带血产前诊断染色体检查发报告时间为7个工作日；
   （6）试管婴儿中心病人染色体检查发报告时间为10个工作日；
   注：
   ① 报告以挂号信的方式寄出；
   ② 产前诊断病人要求在申请单上除写清详细通讯地址外，还必须注明可联系的电话号码；
   ③ 发报告时间未包括邮局寄信所需时间；
   ④ 为了方便患者，所有检查报告都不要来咨询门诊自取；
   ⑤ 收到染色体检查报告需咨询的病人请在每周一至五的上午电话到0731-4805233预约时间。
   
   服务时间：周一至周五 全天
   地点： 湖南省长沙市湘雅路110号三楼(湘雅医院生殖医学中心 产前诊断中心 中国医学遗传学国家重点实验室遗传咨询门诊)
   联系方式：
     遗传咨询办公室电话：0731-4805355  Email：longzhigao@cnlmg.com
     门诊预约电话：0731-4805233
     传   真：0731-4478152
   

   　

2. 单基因病的诊断与产前诊断
   
   a、单基因病诊断目录

   	疾病名称
   1	杜氏 / 贝氏进行性肌营养不良
   2	儿童进行性脊肌萎缩症
   3	脆性 X 综合症
   4	性发育异常
   5	遗传性非综合征型耳聋
   6	眼咽肌营养不良
   7	遗传性脊髓小脑型共济失调
   8	亨廷顿病
   9	多并指 II 型
   11	心脏圆锥干畸形
   12	角膜环状皮样瘤
   13	男性无精少精弱精症

   b、产前诊断适应证、适宜检查时间及手术禁忌证
   •  单基因病的产前诊断必须建立在疾病诊断明确的基础上
   •  疾病无治疗方法或疗效很差
   •  疾病缺陷严重，需要终止妊娠
   •  产前诊断方法准确，特异性高，敏感性高
   •  产前诊断时间
   （1）早孕绒毛采样检查宜在孕 10 周 -11 周进行；
   （2）羊水穿刺检查宜在孕 16 周 -21 周进行；
   （3）脐血管穿刺检查在孕 18 周 -24 周进行。
   •  穿刺禁忌症
   （1）术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；
   （2）中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；
   （3）先兆流产未治愈者。

   c、基因诊断报告书
   产前诊断基因检测发报告时间为15天；外周血基因检测发报告时间为10天。
   注：
   ① 报告以挂号信的方式寄出；
   ② 产前诊断病人要求在申请单上除写清详细通讯地址外，还必须注明可联系的电话号码；
   ③ 发报告时间未包括邮局寄信所需时间；
   ④ 为了方便患者，所有检查报告都不要来咨询门诊自取；
   ⑤ 收到基因检查报告后，需进一步咨询的病人请在每周一至五的上午电话到0731-4805233预约时间。
   
   服务时间：周一至周五 全天
   地址： 湖南省长沙市湘雅路110号三楼(湘雅医院生殖医学中心 产前诊断中心中国医学遗传学国家重点实验室遗传咨询门诊)
   联系方式：
     遗传咨询办公室电话：0731-4805355  Email：longzhigao@cnlmg.com
     门诊预约电话：0731-4805233
     传   真：0731-4478152
   

   　

3. 试管婴儿及植入前诊断

   服务内容：
   •  体外受精—胚胎移植；
   •  单精子卵胞浆注射；
   •  囊胚培养及移植；
   •  胚胎辅助孵化；
   •  胚胎冻存；
   •  胚胎植入前遗传学诊断；
   •  夫精人工授精；
   •  经阴道 B 超下盆腔囊肿穿刺术；
   •  多胎妊娠减胎术

   地址：湖南省长沙市湘雅路110号三楼(湘雅医院生殖医学中心 产前诊断中心 中国医学遗传学国家重点实验室遗传咨询门诊)
   服务时间：周一至周五 全天
   联系方式：
   生殖门诊预约电话：0731-4327228
   李艳萍：办公室电话：0731-4327228 Email：lisayanping@sina.com
   刘冬娥：办公室电话：0731-4327228 Email：liude26@hotmail.com
   刘能辉：办公室电话：0731-4327228 Email：liunenghui8886@sohu.com
   

   　

4. 亲子鉴定

   DNA 亲权鉴定是应用分子生物学技术分析基因（ DNA ）的多态性来认定或否定可疑父、母亲与子女的血缘关系。

   本实验室 1992 年开始 DNA 亲权鉴定，应用美国 ABI 公司 AmpFlSTR Profiler PlusTM 试剂盒、应用美国ABI公司2700型PCR扩增仪和美国 ABI 3100 基因分析仪扩增和分析 16 个常染色体 STR 位点（ D3S1358 、VWA、D16S539、D2S1338、D19S433、TH01、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、CSF1PO、D7S820）和性染色体 Amelogenin 基因，无关个体的偶合概率小于 5.01×10-18，认定和否定亲权关系的机率均大于 0.9999992 。

   亲权鉴定常见于下列情况：
   （1）已婚夫妇，丈夫怀疑孩子非他所生
   （2）离婚案件
   （3）超生子女的血缘鉴定
   （4）非婚子女的血缘鉴定
   （5）失散子女的血缘鉴定
   （6）试管婴儿的血缘鉴定
   （7）怀疑婴儿被调换
   （8）财产继承纠纷
   （9）子女户口登记
   （10）移民案件
   （11）其他

   办理程序：
   （1）申请人须出具由法院，检察院，公安部门或者律师事务所签发的亲权鉴定委托书。应注明申请鉴定者（可疑父母双方和子女）的姓名，住址，身份证号及申请原因目的等。
   （2）出具相关证件（身份证，出生证明，户口本等）原件和复印件及照片等。
   （3）填写亲权鉴定协议书，采取血样，申请人签字后保存样品。

   亲权鉴定报告书：
   样品采集三周后出具亲权鉴定报告书。

   联系方式：中南大学湘雅医学院法医门诊  联系电话： 0731- 4326112
   及 中南大学 医学遗传学国家重点实验室遗传咨询门诊 湘雅医院生殖医学中心 产前诊断中心(湖南省长沙市湘雅路110号三楼) 门诊预约电话：0731-4805233

   　

5. 遗传咨询
   

   遗传咨询对象
   •  夫妇双方或家系成员患有某 种遗传病或先天畸形者；
   •  曾生育过遗传病患儿的夫妇；
   •  不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
   •  不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；
   •  婚后多年不育的夫妇；
   •  35 岁以上的高龄孕妇；
   •  孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；
   •  常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
   •  其他需要咨询的情况。
   
   服务时间：周一至周五 全天
   地点： 湖南省长沙市湘雅路110号三楼(湘雅医院生殖医学中心 产前诊断中心 中国医学遗传学国家重点实验室遗传咨询门诊 )
   联系方式：
     遗传咨询办公室电话：0731-4805355  Email：longzhigao@cnlmg.com
     门诊预约电话：0731-4805233
     传   真：0731-4478152
   

   　

6. 疑难病例会诊
   •  本中心接收外单位疑难病例的转诊。
   •  对于转诊病例一般要进行细胞遗传和分子遗传的重新检查。
   •  对疑难病例，患者及其家属可申请中心组织专家会诊，会诊费由申请者承担。
7. 核型鉴定
   详见本网站异常核型申报栏目
   

收费标准

一、遗传咨询门诊挂号费及染色体病检测收费标准： 
    1、 挂号费 院士遗传咨询 50元教授遗传咨询 8元副教授遗传咨询 6元
    2、 320-400条带染色体检查 255元
    3、 450-550条带染色体检查 380元 
    4、 外周血550-850条带染色体检查490元 
    5、 脆性X染色体检查 675元 
    6、 绒毛320—400条带染色体检查 900元 
    7、 羊水320-400条带染色体检查 900元 
    8、 脐带血320-400条带染色体检查 690元 
    9、 脐带血550条带染色体检查 755元 
    10、 每加做C、N、G-11带其中的一种检查，另加收160元 
    11、中期染色体FISH检测 1300元/次

二、分子检测病种及收费标准：
神经内科(共6种)： 
    1、 进行性肌营养不良(Duchenne/Becker Muscular Dystrophy-DMD/BMD) 2000元/每份标本[PCR缺失检测及(CA)n连锁分析] 
    2、 眼咽型肌营养不良( Oculopharyngeal Muscular Dystrophy-OPMD) 800元/每份标本[PCR检测、含测序] 
    3、 遗传性脊髓小脑型共济失调( Hereditary Spinal Cerebellar Ataxia-SCA) 800元/每份标本[PCR、含5种类型的基因检测] 
    4、 婴儿型、少年型进行性脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy-SMA) 800元/每份标本[PCR-酶切、(CA)n连锁分析] 
    5、 慢性进行性舞蹈病(Huntington Disease-HD) 500元/每份标本[PCR检测] 
    6、 脆性X综合征(Fragile X Syndrome) 1000元/每份标本[PCR+RT-PCR+测序]

骨科(共1种)： 
    1、多并指畸形II型(Synpolydactyly -SPD) 500元/每份标本[PCR检测+测序]

胸外科(共1种)： 
    1、心脏圆锥干畸形(Conotruncal Heart Malformation-CTHM) 800元/每份标本[FISH检测]

耳鼻喉科(共1种)：遗传性非综合征型耳聋(Inherited Deafness-DNF) 
    1、Cx26基因检测 1000元/每份标本[PCR、测序] 
    2、SLC26A4基因检测 2500元/每份标本[PCR、测序] 
    3、GJB3基因检测 1000元/每份标本[PCR、测序]

眼科(共1种)： 
    1、角膜环状皮样瘤（Ring Dermoid of the Cornea） 1000元/每份标本[PCR、测序]

其它(共2种)： 
    1、亲子鉴定 3950元/3人家系[PCR酶切、(CA)n连锁分析]，每加做一人加收500元 
    2、男性性别决定因子的鉴定 300元/每份标本[PCR检测] 
    3、Y染色体微缺失检测 480元/每份标本[PCR检测]