| ID | 核型简式 | 核型繁式 | 临床症状 |
| 2 | 45,XY,-21/46,XY/47,XY,+14 | 45,XY,-21/46,XY/47,XY,+14. | 患者，男，31岁，结婚6年，妻孕4胎，均于孕2+月自然流产。查体：身高175cm，体重75kg，外观智力正常，夫妻非近亲结婚。其母外观智力正常，父去逝。 |
| 3 | 47,XY,+21/94,XXYY,+21,+21 | 47,XY,+21/94,XXYY,+21,+21 | 患者,女,36岁,结婚2年,共孕2胎,第1,2胎均于孕2+月自然流产,外观智力正常,身高163cm,体重56kg,夫妻非近亲结婚,母亲去世,父亲健在,家系其它成员均未做染色体检查. |
| 4 | 46,XX/46,XY/47,XXX/47,XXY | 46,XX/46,XY/47,XXX/47,XXY | 36岁，女，携带者，自然流产2次，发生于妊娠2-4个月时。 |
| 5 | 47,XY,fra(X) | 47,XY,fra(X) | 13岁男孩，肥胖，智力低下。 |
| 6 | 45,X/46,XX/47,XX,+9 | 45,X/46,XX/47,XX,+9 | 女，26岁，携带者，生育两个畸形儿，均在出生后第4天死亡。 |
| 7 | 45,X/46,XX/46,X,+mar | 45,X/46,XX/46,X,+mar | 患者女性，18岁，身材矮小（132cm），智力低下，乳房未发育，原发性闭经，伴有轻度蹼颈，盾状胸，肘外翻畸形，子宫似蚕豆大小。双亲为舅表兄妹婚配，双亲及同胞均正常。 |
| 9 | 46,XX,t(1;6)(p36;p11) | 46,XX,t(1;6)(1qter→1p36::6p11→6pter;6qter→6p11::1p36→1pter) | 女性，原发性闭经。 |
| 11 | 46,XY,t(1;19)(q23;q13) | 46,XY,t(1;19)(1pter→1q23::19q13→19qter;19pter→19q13::1q23→1qter) | 14岁男孩，智力低下。 |
| 12 | 46,XY,t(1;9)(1p9p;1q9q) | 46,XY,t(1;9)(1pter→cen→9pter;9qter→cen→1qter) | 32岁男性，携带者。其妻2次孕早期自然流产。 |
| 13 | 46,XX,t(1;10)(1q10p;10q1p) | 46,XX,t(1;10)(1qter→1cen→10pter;10qter→10cen→1pter) | 30岁女性携带者。原发性不孕和男性化 |
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