中国人类染色体异常核型收集数据库

                    Chinese Novel Human Abnormal Chromosomal Karyotype Database

  “医学遗传学国家重点实验室”是我国鉴定世界首报中国人染色体异常核型的唯一单位。“中国人类染色体异常核型收集数据库”收集了“医学遗传学国家重点实验室”夏家辉院士等三十多年以来鉴定的来自全国各地的中国人类染色体异常核型及信息，为临床医生、基础科研工作者、科技管理人员、遗传病患者和对此领域感兴趣的人们提供具有中国人民族特征的染色体异常核型及相关信息。

  1985年至今我室共收集和鉴定除西藏、台湾、香港和澳门地区外的中国人世界罕见染色体异常核型 2174 种，其中发生染色体断裂 4585 次(点击查看中国人类染色体异常核型收集数据库断裂次数统计示意图)，X染色体与常染色体平衡易位 57 例。

  目前数据库提供中国人类染色体异常核型收集数据库的总体统计信息、中国人类染色体异常核型收集数据库断裂次数统计示意图、异常核型简式、繁式和临床症状,暂不向用户提供其他详细信息,并提供申报功能。您可以通过本数据库申报新的异常核型数据，我们将对您提交的数据严格保密。如您对我们公布的异常核型信息感兴趣，需要进一步的数据开展合作研究，请直接通过网站上公布的联系方式与我们联系。