1984年卫生部通知湖南医学院请夏家辉教授牵头筹建“医学遗传学国家重点实验室”，1987年10月22日由卫生部和国家计委组织专家通过论证，1989年拨款开始建设、1991年验收合格、正式向国内外开放。人类与医学遗传学家夏家辉院士是医学遗传学国家重点实验室创始人，现任实验室学术委员会名誉主任。
      第六届实验室主任为张灼华教授（教育部长江学者特聘教授），常务副主任夏昆教授、副主任戴和平主任技师、梁德生教授、邬玲仟主任医师。第六届学术委员会主任宋伟宏教授、副主任周宏灏院士、李桂源教授、张灼华教授。
      1991年经学术委员会提出、国家计委批准，2004年经学术委员会修改的实验室研究方向为：开展医学遗传学的应用研究及其基础研究。采用现代细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学、细胞生物学和生物信息学技术相结合的手段，研究某些致畸、致愚、致残、致癌疾病的遗传基础及其发病机制，达到诊断、预防和治疗某些发病率高的遗传病及某些肿瘤的目的，为提高人口健康素质和生存质量服务。